9 baba életét mentette meg az SMA-szűrés

9 baba életét mentette meg egy év alatt az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés, amivel azonosították a mozgató idegek károsodását okozó kór valamelyik formáját. Közéjük tartozik Simon Vanda kisfia, Robi – írja a Blikk.

A mozgató idegek károsodását okozó kór jó eséllyel gyógyítható, ha időben észlelik. Háromféle kezelés is létezik, melyek megakadályozzák a genetikai betegség előrehaladását.

Az édesanya az SMA-szűrésről a lapnak azt mondta: kisfia megszületése után vérmintát vettek a sarkából és azt elküldték laborvizsgálatra. A szülőktől is vettek vért, majd miután a megismételt vizsgálat is pozitív eredményt hozott, újabb vizsgálatok következtek, és az orvosok ismertették a kezelési lehetőségeket.

„A Spinraza kezelést választottuk, ami úgy zajlik, hogy a gerincvizből leszívnak egy keveset, és a helyére fecskendeznek ugyanannyi mennyiségű gyógyszert, ami a hiányzó fehérjéket pótolja. Az első alkalommal még a klinikán aludtunk, hogy megfigyelhessék a babát, miképpen reagál a kezelésre, de szerencsére minden rendben ment” – mondta Simon Vanda.

Az SMA-betegségben szenvedőknél egy hiányzó gén miatt a szervezet nem állítja elő azt a fehérjét, ami a mozgató idegsejtek működéséhez szükséges. Ezért a sejtek elpusztulnak, amiket később már nem lehet pótolni. A kór első tünetei a mozgásfejlődés lelassulása, sőt visszafordulása, az izmok teljes leépülése, és hathónapos korban akár teljesen megszűnhetnek a légzési és nyelési funkciók. Mindez megelőzhető a gyors szűréssel és a kezelésekkel.

Robi januárban kapja meg a kezelés negyedik adagját, ezt követően elég négyhavonta részt vennie a terápián, majd jöhet a gyógytorna és a babaúszás.

Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója korábban elmondta, mi történik, ha kimutatja a betegséget az SMA-szűrés.

„Azonnal értesítik a területileg illetékes genetikai szakembert, aki azonnal felhívja a családot, és egy újabb vérmintát vesz, hogy megerősítsék, pontosítsák a diagnózist. 2021 óta három terápia is elérhető, amely megakadályozza a betegség előrehaladását” – mondta a doktornő.